Консультация генетика во время планирования ребёнка и беременности

Генетика – это наука о наследственности. Ещё в прошлом веке был сделан прорыв в данной области – созданы тесты, позволяющие выявлять гены, определяющие наследственные заболевания. Именно это позволило врачам диагностировать генетические болезни ещё до зачатия или во время беременности. Генетическая консультация позволяет выявить тяжёлые наследственные заболевания у детей.

Генетические заболевания возникают из-за «поломок» на уровне генов и передаются по наследству. Не нужно путать генетические с врождёнными заболеваниями, которые развиваются из-за повреждений плода во внутриутробном периоде (болезни матери, инфекции во время беременности и пр.)

Вероятность рождения ребёнка с генетическим заболеванием достигает 5-7% в любой семье (по данным Всемирной Организации Здравоохранения).

Генетик – это специалист, который поможет определить риск наличия генетического заболевания у будущего малыша и провести дополнительное обследование. Это не означает, что каждая беременная должна посещать такого специалиста.

Кому рекомендовано посетить генетика?

  1. Беременные и женщины, которые планируют беременность, если в роду (по материнской или отцовской линии) были генетические заболевания (гемофилия, сахарный диабет, синдром Дауна, фенилкетонурия и пр.).
  2. Женщины, планирующие беременность в возрасте после 35 лет, ведь с возрастом риск генных мутаций увеличивается.
  3. Случаи, когда предыдущие беременности женщины закончились выкидышем.
  4. Женщины, дети которых умерли в раннем возрасте, либо родились мёртвыми.
  5. Вредные условия труда беременной (радиация, химические вещества).
  6. Пагубные привычки будущей матери (наркотики, алкоголь).
  7. Беременные, у которых по результатам УЗИ или других обследований выявлен риск врождённых дефектов у плода.
  8. Родственные браки (когда супруги состоят в кровном родстве).

На приеме у генетика

Непосредственно на приеме врач-генетик собирает необходимые данные о родословной родителей и их состоянии здоровья, приеме лекарственных препаратов и наличие других вредных факторов. Доктор соберёт сведения обо всех бесплодных браках, наличии абортов или выкидышей. Так же важно уточнить были в роду случаи слабоумия или психических заболеваний.

На прием к доктору нужно взять медицинские карты обоих супругов и результаты последних обследований и консультаций (если такие имеются).

В том случае, если генетик отмечает риск рождения ребёнка с генетическим заболеванием, он назначит дополнительное обследование для подтверждения или опровержения диагноза.

Дополнительное обследование супругов в случае выявления риска генетических заболеваний

В данной ситуации доктор направит пару на генетический скрининг. Как правило, для анализа берут кровь и определяют, есть ли генетические отклонения.

Дополнительные обследования беременной для выявления генетических болезней у плода (пренатальная диагностика)

  1. УЗИ. Это один из самых простых и доступных способов выявить некоторые наследственные заболевания (например, при болезни Дауна на УЗИ определяется утолщение воротниковой зоны у плода на 11 – 13 неделях беременности).
  2. Генетический анализ крови беременной. Это так называемый тройной тест, при котором определяют АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и свободный эстриол, являющиеся маркерами генетических болезней.
  3. Инвазивные методы: биопсия хориона (пункция клеток плаценты), амниоцентез (взятие околоплодных вод), плацентоцентез (взятие клеток плаценты), кордоцентез (забор пуповинной крови). Данные процедуры проводятся только по строгим показаниям, так как существует риск осложнений.

На сегодня врач-генетик, с помощью вышеперечисленных методов, может определить порядка 300 генных заболеваний.

В случае подтверждения генетического заболевания у плода, генетик проводит беседу с будущими родителями о возможных рисках и проблемах ребёнка. Совместно с супружеской парой решается вопрос о специальном ведении беременности и родов, либо вопрос о прерывании беременности.
 

 

Гребенюк Лариса Васильевна,
кафедра детских болезней ФПО ЗГМУ

Поделиться ссылкой на эту страницу:
Оставить отзыв